Apa kebaikan ujian genetik komersial?

Semakin banyak orang menggunakan analisis komersial untuk mengungkap rahsia susunan genetik mereka. Mereka tidak mempelajari sesuatu yang berkaitan dengan perubatan

Untuk ujian genetik anda memerlukan bahan sampel. Bergantung pada ujian dan kaedahnya, ini mungkin rambut, darah atau air liur. Sel-sel mukosa mulut diambil dengan sapu sebagai sampel

© iStock / dusanpetkovic

Ketahui lebih lanjut mengenai asal usul anda! "-" Berapa banyak Neanderthal anda? "-" Cari tahu apa yang diungkapkan oleh DNA anda mengenai kesihatan, ciri-ciri dan nenek moyang anda! " pelanggan nampaknya gementar di seluruh dunia.Menurut maklumat dari penyedia terbesar, sekitar 17 juta orang di seluruh dunia telah melakukan analisis genetik mereka.

Sebilangan besar pengguna berasal dari Amerika Syarikat, tetapi minat terhadap ujian genetik langsung ke pengguna (DTC) juga meningkat di Eropah. Seberapa sering mereka sebenarnya telah dipesan untuk digunakan di rumah di Jerman, namun tidak ada angka rasmi.

Cuba perhatikan masa depan

Bergantung pada penyedia, mencari DNA bahan genetik harus menyelesaikan teka-teki yang berbeza. Ujian gaya hidup yang disebut mencari jejak keturunan kita, untuk pasangan yang ideal atau untuk petunjuk sukan yang optimum. Analisis lain menjanjikan gambaran masa depan kesihatan. Contohnya, sama ada anda membawa varian gen yang berkaitan dengan Alzheimer, barah paru-paru atau Parkinson.

Analisis sedemikian sebenarnya dilarang di Jerman. Pemeriksaan genetik untuk tujuan perubatan dan untuk menjelaskan keturunan tertakluk kepada Akta Diagnostik Genetik. Ini menetapkan bahawa ujian genetik mesti diperintahkan oleh doktor. Dia juga mesti memberikan maklumat mengenai risiko dan menjelaskan hasilnya.

Sesiapa yang ingin tahu secara tidak sah dan ingin tahu akan susunan genetik mereka tidak boleh berharap bahawa doktor Jerman akan menafsirkan hasilnya. Tetapi siapa yang tahu apa sebenarnya maksudnya apabila profil risiko Alzheimer 1.2 kali lebih tinggi menurut ujian?

Profesor Ortrud Steinlein adalah pengarah Institut Genetik Manusia di Klinik Universiti Munich. Dia menafikan bahawa ujian untuk kegunaan rumah memberikan maklumat yang penting dari segi perubatan: "Dalam kes individu, anda dijamin salah." Untuk memahami mengapa, seseorang perlu memahami bagaimana ujian perubatan berbeza dengan ujian over-the-counter.

Wawasan mengenai genetik manusia

Sebagai contoh, ahli genetik manusia mencari mutasi pada genom, iaitu perubahan gen yang secara langsung mencetuskan penyakit tertentu. "Secara sederhana, satu gen bertanggungjawab, sebab itulah ia juga disebut penyakit monogenetik," jelas Ingo Kurth, Pengarah Institut Genetik Manusia di Klinik Universiti Aachen. Penyebab sekitar 5000 penyakit monogenik seperti ini diketahui. Ini termasuk penyakit Huntington, yang pada satu ketika menyebabkan gangguan neurologi dan psikologi pada mereka yang terkena. Banyak penyakit metabolik kongenital juga disertakan.

Situasinya berbeza dengan apa yang disebut penyakit multifaktorial, misalnya diabetes atau penyakit kardiovaskular. "Bukan hanya banyak gen yang berbeza memainkan peranan di sini, tetapi juga faktor seperti diet, senaman dan keadaan persekitaran," kata Kurth. Ujian genetik untuk di rumah masih berusaha membuat prognosis yang sesuai.

Untuk melakukan ini, mereka biasanya hanya menyasarkan bahagian DNA yang sangat kecil: polimorfisme nukleotida tunggal, atau SNP. Variasi kecil dalam genom ini dapat dijumpai pada setiap manusia. Telah diketahui dari banyak kajian bahawa SNP tertentu meningkatkan risiko statistik penyakit seperti serangan jantung atau Alzheimer. Walau bagaimanapun, puluhan, mungkin ratusan, harus bekerjasama - penyelidikan belum menjelaskannya dengan tepat. Bersama-sama mereka menghasilkan apa yang disebut oleh ahli genetik sebagai "risiko poligenik".

Ramalan yang tidak jelas, teka-teki yang tidak dapat diselesaikan

Tetapi setakat ini, pengiraan tersebut hanya berlaku untuk semua peserta. "Tidak ada pernyataan yang boleh dipercayai untuk individu itu," kata Steinlein, seorang doktor. Dengan analisis DNA gaya hidup, pelanggan tidak semestinya mendapat apa yang mereka harapkan untuk wang mereka - biasanya antara 70 dan 170 euro. "Ujiannya dapat dibandingkan dengan saringan kasar. Tidak ada yang dapat membantu anda dalam bidang perawatan kesihatan dalam sebilangan besar kes," tegas Kurth.

Rias genetik masih menimbulkan banyak teka-teki yang tidak dapat diselesaikan untuk doktor. "Apa yang hampir tidak dapat diteliti sejauh ini adalah varian genetik pelindung yang mungkin dapat mengimbangi peningkatan risiko," kata pakar Steinlein. Oleh itu, jika anda membawa satu varian genetik yang meningkatkan risiko penyakit Alzheimer, tetapi juga dua varian yang melindunginya, anda mungkin mempunyai risiko penyakit lebih rendah daripada orang biasa. Ujian hanya akan menunjukkan hasil negatif bagi pesakit.

Dan itu menakutkan. Tinjauan oleh University of Boston (AS) menunjukkan bahawa banyak orang tidak senang dengan analisis genetik.Hasilnya sering sukar difahami atau samar-samar sehingga banyak yang meminta pertolongan dari ahli genetik manusia setelah fakta tersebut. Sebagai motivasi untuk melakukan lebih banyak untuk kesihatan anda sendiri, ada, menurut ahli genetik Steinlein, kaedah yang lebih dipercayai dan lebih murah: "Fikirkan tentang siapa dalam keluarga yang meninggal dunia akibat serangan jantung dan strok. Berdiri di timbangan dan fikirkan: Berapa Banyak Saya bergerak minggu ini? Anda mendapat penilaian risiko yang jauh lebih baik. "

salasilah

Ujian salasilah, yang dibenarkan di Jerman, kurang mengenai kesihatan daripada sejarah keluarga. Dari mana datangnya nenek moyang kita? Adakah anda mempunyai akar Eropah Timur, Skandinavia atau Afrika? Pembekal memikat dengan kemungkinan menelusuri salasilah keluarga anda sendiri dari generasi ke generasi. Untuk melakukan ini, mereka menggabungkan analisis genetik dengan pangkalan data besar di mana dokumen sejarah, misalnya dari pihak imigresen, pendaftaran atau pihak berkuasa tentera, tersedia secara digital. Profesor Mark Stoneking dari Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Leipzig sebahagiannya dapat memahami tarikan tawaran tersebut.

"Semua orang mungkin bertanya pada dirinya sendiri: Dari mana saya berasal?" Ahli genetik penduduk berurusan, antara lain, dengan corak genetik kumpulan etnik tertentu atau masyarakat pribumi, yang, misalnya, mencadangkan migrasi. Namun, menurut pendapatnya, ujian komersial untuk setiap individu "hanya bagus untuk hiburan".

Hanya kebarangkalian

Pernyataan mengenai asal-usul geografi hanya boleh diambil dari bahagian genetik yang sangat kecil. Ini memang dianalisis dalam ujian komersial, serupa dengan apa yang dilakukan para saintis. Tetapi hasilnya kemudian dibandingkan dengan yang disebut populasi rujukan. Dengan kata lain, dengan sekumpulan orang yang tinggal di wilayah tertentu dan yang ciri genetiknya disimpan di pangkalan data penyedia.

Prosedur yang rumit menggunakan ini untuk menentukan kumpulan yang susunan genetiknya paling serupa dengan orang yang diuji. Oleh itu, jika ujian menunjukkan bahawa 32 peratus seseorang berasal dari Scandinavia, maka ini lebih daripada sekadar pengiraan kebarangkalian. Berdasarkan data yang meragukan.

Maklumat keturunan di media sosial

Bagaimanapun, penyedia menepati janji mereka untuk mengesan kerabat di negara lain melalui analisis genetik. Satu-satunya persoalan yang tinggal adalah sama ada pelanggan menginginkannya sama sekali. Pakar sudah membandingkan laman web beberapa penyedia dengan media sosial. Dengan perbezaan bahawa bukan sahaja foto memalukan dikongsi, tetapi maklumat genetik - mungkin data paling sensitif yang dimiliki manusia.

"Ini kurang mengenai perubatan daripada pengumpulan dan perlindungan data," kata Kurth. Kadang kala anda menyimpan sejenis cap jari kepada syarikat-syarikat ini. Tidak ada yang harus mengambil ujian seperti itu secara sembarangan. Di AS, CDC pihak berkuasa kesihatan telah memberi amaran terhadap analisis selama beberapa tahun dengan slogan sederhana: "Berfikir sebelum anda meludah." Sebelum menyerah untuk analisis, lebih baik anda berfikir terlebih dahulu.