Hiperkolesterolemia keluarga

Gangguan metabolisme lipid keturunan kadang-kadang berada di belakang peningkatan tahap kolesterol. Ia boleh menyebabkan serangan jantung dan strok sejak usia dini. Lebih banyak mengenai sebab, gejala dan terapi

Kandungan kami diuji secara farmasi dan perubatan

Hiperkolesterolemia keluarga - dijelaskan secara ringkas

Hiperkolesterolemia keluarga adalah bentuk gangguan metabolisme lipid yang diwarisi. Orang yang terkena mempunyai kadar kolesterol LDL yang tinggi dalam darah mereka. Kerana peningkatan lipid darah, mereka kadang-kadang menderita akibat arteriosklerosis atau penyakit kardiovaskular pada usia muda. Rawatannya terdiri daripada perubahan diet dan ubat yang menurunkan kadar LDL dalam darah. Sekiranya ini tidak mencukupi, jenis pencucian darah adalah mungkin, di mana LDL dikeluarkan dari darah (apharesis LDL).

Apa itu hiperkolesterolemia keluarga?

Hiperkolesterolemia keluarga adalah gangguan keturunan metabolisme lipid. Tahap lemak darah tertentu - kolesterol LDL - meningkat dua hingga sepuluh kali ganda dari nilai normal.

Sekiranya penyakit ini tidak dapat dirawat, "kalsifikasi vaskular" (arteriosklerosis) berlaku pada usia muda dan akibatnya gangguan peredaran darah yang serius, misalnya di jantung (serangan jantung) dan di otak (strok).

Tidak semua orang yang doktor mendapati tahap kolesterol tinggi mempunyai hiperkolesterolemia keluarga. Terdapat banyak kemungkinan sebab untuk tahap lipid darah yang tidak normal. Anda boleh membaca lebih lanjut mengenai ini, sebagai contoh, dalam panduan peningkatan tahap lipid darah. Artikel berikut membincangkan secara eksklusif keluarga - iaitu keturunan - bentuk hiperkolesterolemia.

Sebab: Perubahan gen reseptor LDL

Penyebab hiperkolesterolemia keluarga adalah dalam kebanyakan kes perubahan (mutasi) pada gen reseptor LDL - iaitu, maklumat genetik yang mengandungi "cetak biru" untuk reseptor LDL. Reseptor LDL ini adalah prasyarat penting agar kolesterol LDL dapat masuk dari darah ke dalam sel. Walau bagaimanapun, dalam hiperkolesterolemia keluarga, mekanisme ini tidak berfungsi dengan baik, sehingga kolesterol LDL tidak atau hanya sebahagiannya diserap ke dalam sel. Tahap kolesterol LDL dalam darah meningkat. Di samping itu, dua gen lain diketahui yang perubahannya membawa kepada hiperkolesterolemia keluarga (ApoB, gen PCSK9).

LDL membawa kolesterol dari hati ke sel

© W & B / Szczesny

Sehingga kolesterol yang tidak larut dalam air dapat diangkut dalam darah, lemak terikat pada protein tertentu (lipoprotein). Terdapat dua jenis protein pengangkutan: LDL (lipoprotein berketumpatan rendah) dan HDL (lipoprotein berketumpatan tinggi). LDL mengangkut kolesterol dari hati ke pelbagai organ melalui saluran darah. HDL digunakan untuk mengangkut kolesterol kembali dari organ dan dinding saluran darah. Oleh itu, ini mungkin dapat mengatasi perkembangan "pengerasan arteri" (arteriosklerosis) di dinding kapal. Sebaliknya, peningkatan HDL dengan ubat nampaknya tidak memberi kesan positif.

Disfungsi genetik reseptor LDL mungkin mempunyai tahap keparahan yang berbeza: Pesakit terjejas teruk sekiranya tidak ada reseptor selular yang dikembangkan sama sekali. Dalam varian penyakit lain, reseptor terbentuk, tetapi mereka tidak dapat mengikat kolesterol LDL. Atau kelainannya ialah kompleks reseptor LDL / LDL tidak dapat dibawa masuk ke dalam sel. Akibatnya, kolesterol LDL semakin banyak disimpan dalam pelbagai tisu, terutamanya dinding arteri koronari.

Hiperkolesterolemia keluarga diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa gen yang diubah (baik diwarisi dari bapa atau ibu) cukup untuk menyebabkan penyakit.

Sekiranya pesakit mempunyai gen yang berubah dan sihat, ini adalah bentuk hiperkolesterolemia keluarga yang heterozigot (tidak rata). Bentuk heterozigot berlaku pada satu daripada 300 hingga 500 orang. Ia adalah salah satu penyakit metabolik kongenital yang paling biasa pada manusia. Tanpa rawatan, gejala sering berlaku seawal usia 30 tahun.

Dalam kes yang jarang berlaku, kedua-dua ibu dan ayah menyampaikan gen yang diubah kepada anak mereka. Ini bermaksud bahawa anak itu mempunyai dua gen yang diubah untuk reseptor LDL. Bentuk pusaka ini disebut homozigot (warisan murni). Varian hiperkolesterolemia keluarga ini dikaitkan dengan nilai kolesterol total lebih dari 500 hingga 1200 mg / dl (miligram per desiliter). Ini sepadan dengan sekitar 12 hingga 31 mmol / l (milimol seliter). Ia adalah penyakit yang sangat serius. Tanpa terapi, pesakit yang terjejas jarang bertahan dalam dekad kedua kehidupan. Bentuk homositogenik lebih jarang dengan frekuensi 1: 1,000,000.

Gejala

Hiperkolesterolemia keluarga pada awalnya tidak menyebabkan gejala atau ketidakselesaan fizikal. Walau bagaimanapun, peningkatan kolesterol LDL yang beredar dalam darah disimpan di dinding pembuluh darah dari masa ke masa dan oleh itu merupakan penyebab utama arteriosklerosis ("pengerasan arteri"). Sekiranya kapal terkawal oleh arteriosklerosis, gangguan peredaran darah timbul pada organ yang terjejas. Komplikasi serius seperti serangan jantung boleh berlaku.

Secara luaran, gangguan metabolisme lipid dapat dilihat melalui simpanan kolesterol kemerahan hingga kekuningan pada kawasan kulit tertentu, pada tendon dan mata.

diagnosis

Doktor membuat diagnosis yang disyaki "hiperkolesterolemia keluarga" apabila dia mendapati tahap kolesterol tinggi (kolesterol total dan kolesterol LDL) dalam darah pesakitnya dan juga mengetahui dari sejarah keluarga orang itu bahawa saudara terdekat mempunyai tahap kolesterol yang sama dan menderita koronari penyakit jantung pada usia dini atau meninggal dunia akibat kematian jantung secara tiba-tiba. "Awal" bermaksud usia di bawah 55 untuk lelaki dan di bawah 60 tahun untuk wanita. Deposit lemak di tendon, yang disebut xanthoma tendon pada orang yang terkena atau saudara-mara, menimbulkan kecurigaan terhadap hiperkolesterolemia keluarga.

Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan dan heterozigot (lihat bahagian penyebabnya), tahap kolesterol LDL dalam darah berada dalam lingkungan 200 hingga 400 mg / dl (miligram per desiliter), dengan kadar trigliserida biasanya tidak meningkat. Kadang kala nilainya juga diberikan dalam milimol per liter (mmol / l): 200 hingga 400 mg / dl sesuai dengan sekitar 5 hingga 10 mmol / l.

Bentuk penyakit homozigot yang lebih jarang dan teruk, mempunyai nilai kolesterol total 500 mg / dl hingga 1200 mg / dl (ini sepadan dengan sekitar 12 hingga 31 mmol / l).