Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD)

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) disebabkan oleh badan protein yang salah dilipat, yang disebut prion. Hasilnya adalah perubahan di otak: ensefalopati spongiform (penyakit otak spongy)

Kandungan kami diuji secara farmasi dan perubatan

Penyakit Creutzfeldt-Jakob - dijelaskan secara ringkas

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah penyakit fatal sistem saraf yang disebabkan oleh protein (prion) tubuh sendiri. Dipercayai bahawa ini "melipat tidak betul" dan disimpan di otak, sehingga merosakkannya. Terdapat gangguan ingatan yang ketara (demensia) dan gejala yang disebabkan oleh sistem saraf (gangguan neurologi) seperti ketidakstabilan berjalan, kekejangan otot, kelumpuhan atau kegatalan otot yang cepat dan berulang (mioklonia). Kursus dan gejala yang timbul bergantung pada bentuk CJD (sporadis, CJD yang diturunkan, diturunkan). Penyakit Creutzfeldt-Jakob belum dapat disembuhkan, hanya gejala tertentu yang dapat diatasi dengan ubat.

Apa itu Penyakit Creutzfeldt-Jakob?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJK, juga CJD untuk engl. Penyakit Creutzfeldt Jakobjarang berlaku dan setakat ini tidak dapat disembuhkan. Penyebab penyakit ini adalah prion. Ini adalah struktur protein yang berlaku secara semula jadi pada tubuh manusia dan haiwan. Namun, dengan alasan yang belum diperjelaskan, mereka dapat mengubah lipatan spasial mereka dan dengan demikian mengubah diri menjadi protein patogen dan merosakkan otak dengan menyimpan protein yang bergumpal. Sel-sel otak binasa dan tisu berubah "spongy" (spongiform). Oleh itu, CJD tergolong dalam kumpulan ensefalopati spongiform yang dapat ditularkan.Seperti semua ensefalopati spongiform, penyakit ini selalu membawa maut.

Di Jerman, diasumsikan terdapat satu hingga dua kes per tahun setiap juta penduduk.

Maklumat latar - prion

Penyakit prion berpunca dari lipatan protein tertentu yang tidak betul (protein prion). Penyebabnya sering tidak diketahui. Bentuk CJD tertentu boleh dipicu oleh perubahan genetik atau prion "berjangkit" yang memasuki tubuh melalui makanan atau sebagai akibat campur tangan perubatan (sangat jarang). Hebatnya, prion ini berkelakuan seperti patogen dalam beberapa aspek, walaupun hanya protein "hanya". Proses patologi merebak di otak seperti reaksi berantai. Lipatan protein prion penyebab penyakit (patologi) yang salah dipindahkan ke protein prion normal yang lain dan dengan demikian menyebar dengan cepat di otak. Prion protein yang rosak tidak dapat dipecah oleh badan dan akhirnya membawa kepada pemusnahan tisu otak. Maksud asal protein prion belum diketahui. Penyakit ini dinamai dua doktor (Alfons Maria Jakob dan Hans-Gerhard Creutzfeldt) yang telah menangani penyakit ini pada tahun 1920.

Bentuk penyakit Creuzfeldt-Jakob

Bentuk sporadis: Selalunya, CJD berlaku secara spontan tanpa sebab yang dapat dikenal pasti (penyakit sporadis prion). Ia mempengaruhi kanak-kanak berumur 60 hingga 70 tahun. Dalam beberapa minggu hingga beberapa bulan, mereka mengalami penurunan mental yang pesat, demensia. Ia disertai dengan gejala neurologi seperti gangguan kiprah dan gangguan pergerakan lain, kekejangan otot dan gangguan penglihatan. Pada peringkat akhir penyakit ini, terdapat kebobrokan dan sikap tidak peduli sepenuhnya. Biasanya masa bertahan adalah empat hingga enam bulan.

Bentuk yang diwarisi: penyakit prion yang diwarisi (genetik) seperti genetik CJD, sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) atau insomnia keluarga yang mematikan (FFI) jarang berlaku. Mereka yang terjejas sedikit lebih muda rata-rata (sekitar 50 tahun) dan kursus ini lebih perlahan.

Bentuk yang dihantar (CJD iatrogenik): Kadang kala prion dihantar dari satu orang ke orang lain. Bentuk CJD yang dipindahkan seperti ini boleh timbul, misalnya - tetapi ini jarang berlaku secara keseluruhan - dalam kerangka tindakan perubatan: melalui instrumen yang tercemar semasa operasi otak, melalui pemindahan kornea, meninges keras atau melalui hormon pertumbuhan yang dihasilkan dari kelenjar hipofisis manusia .

Borang yang dipindahkan (varian CJD, vCJD):

Varian lain dari penyakit ini telah diketahui sejak akhir abad yang lalu, yang dikaitkan dengan patogen yang menyebabkan penyakit haiwan encephalopathy sponiform bovine (BSE, "penyakit sapi gila").

Bentuk penyakit ini telah berlaku di sekitar 200 orang di seluruh dunia, kebanyakannya di Great Britain. Mereka yang terjejas berusia rata-rata 30 tahun. Penggunaan makanan yang tercemar dianggap sebagai laluan penghantaran. Penghantaran melalui rizab darah juga dimungkinkan dengan varian ini. Atas sebab ini, langkah-langkah keselamatan telah diambil untuk menderma darah di negara ini beberapa tahun yang lalu, sejauh mungkin.

Penyakit ini biasanya bermula dengan kelainan psikologi (kemurungan, psikosis), diikuti dengan gangguan deria dan gangguan berjalan. Hanya kemudian demensia berkembang. Purata masa bertahan adalah 14 bulan.

Diagnosis: Bagaimana CJD didiagnosis?

Sekiranya demensia berkembang pesat disertai dengan gejala neurologi, CJD pada umumnya disyaki.

Walau bagaimanapun, sebilangan penyakit lain juga boleh menyebabkan gejala yang serupa - seperti demensia Alzheimer atau penyakit otak yang meradang. Doktor mesti menolak penyebabnya.

Anda boleh menyokong kecurigaan CJD dengan pelbagai ujian teknikal:

  • EEG (electroencephalography, pengukuran gelombang otak): Keluk arus ciri sering diperhatikan - yang disebut kompleks bi- dan triphasik berkala. Ini terutamanya terdapat dalam CJD sporadis (66 peratus), tetapi tidak dapat dijumpai di vCJD.
  • Tomografi resonans magnetik: Dengan bantuan proses pencitraan ini, perubahan ciri dalam otak dapat dikenal pasti dalam dua pertiga daripada semua kes.
  • Pemeriksaan CSF: Pemeriksaan air saraf (minuman keras) dapat mengesan peningkatan kepekatan badan protein tertentu yang berasal dari sel otak (contohnya protein 14-3-3, terutama pada CJD sporadis, jarang pada vCJD). Kaedah lain secara langsung mengesan protein prion yang dilipat secara tidak normal (RT-QuIC). Kaedah ini kini telah menjadi bagian penting dari diagnosis, kerana protein yang dilipat secara tidak normal (PrP) dapat dijumpai pada sekitar 85 persen orang dengan CJD sporadis. Dalam kes individu, koleksi CSF yang diperbaharui mungkin berguna dalam proses tersebut.
  • Pemeriksaan genetik: Dalam genetik CJD, mutasi (perubahan) gen protein prion dapat dikesan.

Terapi: Bagaimana rawatan CJD?

Rawatan penyebab untuk CJD belum diketahui. Beberapa gejala, seperti otot berkedut, dapat dihilangkan dengan ubat-ubatan tertentu, terutama pada awal penyakit.

Sejauh ini, hanya ada beberapa kajian konklusif, sehingga tidak ada cadangan terapi pasti. Menurut data dari kajian pemerhatian, penggunaan doxycycline (antibiotik) jangka panjang dapat memperlambat perkembangan, terutama jika ubat tersebut digunakan pada tahap awal. Apa yang disebut oligonukleotida antisense, yang dapat memperlambat perkembangan penyakit pada tikus, kini dalam fasa eksperimen, dan kajian klinikal pertama sedang direncanakan.

Langkah-langkah kebersihan harus diperhatikan ketika merawat pesakit dengan CJD untuk mencegah penyakit merebak. Institut Robert Koch telah mengembangkan garis panduan yang sesuai (www.rki.de).

Pusat Rujukan Nasional boleh dihubungi untuk semua pertanyaan diagnostik dan terapi, serta pertanyaan dari saudara-mara. Brosur terperinci untuk saudara-mara boleh didapati di laman utama (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof Inga Zerr

© W & B / peribadi

Pakar penasihat kami:

Prof Dr. Inga Zerr adalah ketua Pusat Rujukan Nasional untuk TSE di Georg-August University of Göttingen dan ketua unit kajian terjemahan dan kerjasama biomarker di Pusat Jerman untuk Penyakit Neurodegneratif di Göttingen. Dengan penyelidikannya, dia terlibat dalam banyak penerbitan.

Membengkak:

  • Zerr I. et al., Penyakit Creutzfeldt-Jakob, garis panduan S1, 2018; dalam: German Society for Neurology (ed.), garis panduan untuk diagnostik dan terapi dalam neurologi. Dalam talian: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (diakses pada 19 Februari 2020)
  • Robert Koch Institute, Jawapan kepada Soalan Lazim mengenai CJK / vCJK. Dalam talian: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (diakses pada 19 Februari 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, Antisense oligonucleotides boleh berkesan melawan penyakit prion. Dalam talian: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (diakses pada 19 Februari 2020)

Nota PENTING:
Artikel ini mengandungi maklumat umum sahaja dan tidak boleh digunakan untuk diagnosis diri atau rawatan diri. Dia tidak dapat menggantikan lawatan ke doktor. Malangnya, pakar kami tidak dapat menjawab setiap soalan.

otak